Vedeți acum e fertilizarea unui ovul uman
cu un spermatozoid.
Nu e ceva nou. E ceva obișnuit în clinicile de fertilizare.
Dar acum se întâmplă ceva diferit.
Acul administrează un instrument mic, care va schimba ADN-ul embrionului.
O tehnologie nouă numită...
- CRISPR. - CRISPR.
- O tehnologie revoluționară, ce poate...
...modifica ADN-ul cu o precizie incredibilă.
Ca să înțelegeți importanța, gândiți-vă la asta:
viața există pe Terra de aproape patru miliarde de ani.
99,99% din acest timp e dinaintea apariției homo sapiens.
Apoi, 99,9% din istoria umanității,
am ignorat și noi codul genetic.
din celulele tuturor ființelor vii.
De fapt, abia în ultimii 65 de ani,
pe parcursul unei vieți,
am descoperit cum funcționează ADN-ul,
instrumente care să-l citească
și, apoi, instrumente care să-l rescrie.
O întrebare pe care ne-am pus-o zeci de ani devine actuală.
Dacă oamenii ar avea tehnologia de control a codului-sursă,
ce s-ar întâmpla dacă l-am folosi pentru noi?
Gândește-te la ce știm despre molecula ADN din celule.
E posibil să învățăm s-o folosim.
...pentru a o imprima cu amprenta noastră genetică.
Când începi să modifici, unde te oprești?
Aici se complică lucrurile.
...esențial pentru vindecarea bolilor precum cancerul.
Criticii spun că se deschide cutia Pandorei.
Chiar ne dorim să ne creștem așa viitoarea generație?
Omul devine propriul său Dumnezeu!
Pe înțelesul tuturor Modificarea genetică
Azi sărbătorim dezvăluirea
primului proiect al cărții umane a vieții.
Societatea a cheltuit circa trei miliarde de dolari
pentru aranjarea secvențială a genomului uman,
o realizare uriașă,
comparabilă, poate, cu construcția piramidelor din Egipt.
Genomul e întreaga noastră amprentă genetică,
trei miliarde de perechi de A, T, C ȘI G,
pe care le purtăm fiecare în toate celulele.
Cartografierea a fost cea mai mare provocare din istoria biologiei.
În cei 15 ani care au urmat
costul pentru secvențierea genomului a scăzut radical.
S-au tăiat mulți de zero din preț.
Priviți diagrama. Nu e obișnuită.
Numărul descrește cu 10%.
Cu toate informațiile,
cercetătorii pot identifica gene care declanșează boli.
Dar, pentru a schimba genele,
ele trebuie identificate în genom.
N-a fost ușor pentru oameni, dar se pare că...
au reușit bacteriile.
Ele luptă cu virușii de miliarde de ani
și și-au creat un sistem imunitar
care prezintă segmente de ADN viral în propriul genom.
Când virusul atacă din nou,
ADN-ul îl recunoaște ușor și-l neutralizează
cu enzime care acționează ca foarfecele.
Astfel, virusul nu se mai reproduce.
Sistemul acela imun se numește CRISPR.
Descoperirea sa a fost grozavă, însă, în 2012,
Jennifer Doudna și colaboratorii săi
au arătat că pot reprograma sistemul,
pentru a identifica și modifica o genă la alegere,
CRISPR devenind din interesant,
un instrument puternic.
Pentru folosirea unui sistem imunitar bacterian
ca tehnologie puternică de editare a genelor...
...premiul pentru inovație e acordat lui Emmanuelle Charpentier
și lui Jennifer Doudna.
A fost rezultatul cercetării din curiozitate
care a urmat altă direcție
ulterior.
N-am crezut că voi ajunge inginer genom.
Ușurința folosirii sistemului CRISPR
a permis ca acesta să fie folosit intensiv
în comunitatea științifică.
Multe publicații de azi scriu despre CRISPR
și se folosește pentru plante,
bacterii, drojdie... Pentru toate organismele vii,
căci toate organismele vii au ADN.
Tehnologia e atât de accesibilă,
încât, acum, ADN-ul bacteriilor poate fi modificat acasă
cu un kit CRISPR pentru acasă.
Știința este profesia mea de circa 25 de ani
și n-am mai văzut nicio tehnologie
să se dezvolte așa de mult.
Îmi amintesc de Silicon Valley, acum 40, 50 de ani,
când a devenit clar
că aveam abilitatea de a programa calculatoare.
A fost foarte greu să vedem toată evoluția,
cum ar fi internetul sau calculatoarele tuturor.
Ce se va întâmpla peste 20, 30, 40 de ani?
Purceii vor putea oferi cândva ficat, inimă și alte organe pentru oameni.
Acum se fabrică țânțari rezistenți la malarie.
Mamutul blănos ar putea reveni la viață.
Ultimul vă poate aminti de un film SF clasic.
Nu vezi ce periculos e ceea ce faci?
Genetica e cea mai puternică forță de pe planetă,
dar tu te joci ca un copil care a găsit arma tatălui său.
Toate experimentele au întâmpinat probleme de ordin etic,
poate nu mai multe decât folosirea CRISPR pentru embrionii umani.
N-a încercat nimeni o sarcină cu acei embrioni
dar, dacă ar face-o,
vom trece o graniță despre care oamenii au vorbit zeci de ani.
Dezbaterea a avut demult câteva particularități.
Întâi trebuie făcută diferența dintre modificarea genelor somatice
și a liniei genelor de germeni.
Celulele somatice sunt în majoritatea lor în sânge, creier, piele,
de unde ADN-ul nu se transmite urmașilor.
Modificările liniei de germeni includ sperma, ovulele, embrionii,
schimbând, în general, ADN-ul generațiilor viitoare.
Diferența e profundă, căci modificarea liniei de germeni
înseamnă schimbări
care, în final, afectează populația umană
și evoluția omului.
O altă controversă apărută la începutul dezbaterii
a fost terapie versus ameliorare.
Terapiile tratează boli
iar ameliorarea oferă avantaje celor deja sănătoși.
Pătratul de sus, din stânga, reprezintă acțiunea,
tratamente pentru cei bolnavi.
Administrarea e o provocare.
În cazul bolilor, sunt afectate celule diferite din corp.
Unele boli afectează ficatul, altele, inima,
unele, plămânii, iar unele organe au tratamente mai ușoare.
Cele mai promițătoare experimente sunt pentru anemia falciformă,
HIV și anumite tipuri de cancer, în care virusul e în sânge sau în măduvă.
Celulele pot fi îndepărtate din corp, modificate în afară,
astfel încât nu există riscul să afectezi pacientul,
iar, după ce se confirmă modificarea,
se înlocuiesc.
Modificarea genelor somatice a fost mereu mai puțin controversată,
mai ales fiindcă toate modificările afectează doar un om.
În general, se consideră a fi medicină.
Modificarea somatică a genelor e asemenea chirurgiei estetice.
Schimbările se aplică unui singur om.
Încă nu există chirurgie estetică genetică.
Cercetătorii se apleacă asupra bolilor
și, odată cu testările, va începe marea dezbatere.
Ar trebui să mai facem un pas
și să eliminăm bolile generațiilor viitoare?
Nu s-a întâmplat încă.
Din câte se știe,
n-a încercat nimeni să fabrice copii CRISPR.
E o tentație pe care va trebui s-o înțelegem.
Cred că nu s-a inventat încă tehnologia,
dar nu mai avem mult.
Crearea unui copil modificat genetic
e ilegală deja în cel puțin 25 de țări.
În mare parte din Europa, e interzisă de zeci de ani.
Dacă urmărim un model al țărilor,
una dintre variabilele principale, care ar explica diferențele,
e apropierea de experiența nazistă.
E răspândit scepticismul ideii
că vom perfecta, cumva, specia umană.
Două centre mari de cercetare CRISPR, SUA și China,
au restricții privind modificările, dar n-au legi împotrivă.
În 2015, ONU a solicitat un memorandum
afirmând că modificările liniei de germeni
ar putea pune în pericol demnitatea tuturor oamenilor,
întrucât alterarea liniei de germeni
ar putea neutraliza cealaltă linie.
Granița dintre terapie și perfectare a devenit, cu timpul, mai firavă.
În primul rând, nu există un acord comun privind tratarea bolilor genetice.
Surzenia e boală?
Mulți membri ai comunității lor ar spune că nu e.
Nanismul e o boală? Mulți ar spune că nu.
Ideea că suntem cu toții bolnavi, că suferim,
că „sufăr” de nanism...
Nu, eu trăiesc cu nanism de 39 de ani.
Mă bucur să fiu a doua generație, care crește a treia generație
cu nanism.
Numai societatea mă face să sufăr.
Însă granița e firavă și pentru bolile cu care suntem de acord.
În funcție de variantă, gena apoliproteina E crește, descrește,
sau nu sporește riscul de Alzheimer
în decursul vieții.
Dacă ați schimba ADN-ul copilului
de la risc crescut la unul scăzut,
ar fi terapie sau ameliorare?
Există gene rare ale unui risc scăzut de boli de inimă, diabet,
imunitate la HIV, oase mai puternice,
mușchi mari, miros corporal puțin,
abilitatea de a funcționa cu mai puțin somn.
Unde ați trage linia?
În filmul ailor 90, Gattaca, societatea e împărțită pe clase genetice,
fiindcă clinicile de fertilitate vând ameliorări clienților.
Adică boli, da, dar...
Da. Ne întrebam dacă...
dacă e bine să lăsăm câteva lucruri la mâna soartei.
Ați vrut să-i oferiți copilului vostru cel mai bun început.
Credeți-mă, avem deja destule imperfecțiuni.
Când am văzut filmul, era SF cu totul.
E uimitor că acum ar putea deveni realitate.
Astfel, apare una dintre cele mai mari probleme etice ale geneticii,
sau, așa cum o știți dv., „copiii creați”.
- Copii creați. - Copii creați.
...părinții pot alege culoarea ochilor, IQ-ul și înălțimea.
Imaginează-ți că aș putea alege copii care să fie în NBA.
Acum, lumea se cam lasă purtată de val.
Unele trăsături sunt relativ simple: culoarea ochilor, pistruii și, așa e, cât de lipicios e cerumenul.
Însă inteligența, înălțimea, abilitatea atletică
sunt trăsături complexe.
Țin parțial de natură și de alimentație,
iar natura presupune sute,
chiar mii de locuri pe genom,
ale căror interacțiuni nu le înțelegem.
Și sunt obiective eronate pentru CRISPR.
Dacă guvernele dau undă verde ameliorării genetice,
s-ar începe cu prevenția transmisiei
bolilor provocate de o genă simplă.
Dar cei care poartă acele gene
au deja o soluție fără a apela la modificarea genetică.
Calea mai scurtă spre „copii creați” nu e modificarea genetică,
ci selecția genelor.
Cei care știu că sunt purtători de boli genetice au de mult opțiunea diagnosticului genetic de preimplantare.
E lung, iar lumea îi spune PDG.
Când descriu asta,
lumea crede că spun povești SF,
dar opțiunea există de 27 de ani.
Clinica de fertilizare înlătură celule embrionare urmare a fertilizării in vitro
și testează ADN-ul lor pentru boli genetice.
Apoi, se pot selecta embrionii fără boli
pentru implantare în uter.
Tehnologia a fost folosită și pentru selecția genelor
care sporesc riscul de boli, fără garanții însă,
și pentru alte trăsături
cum ar fi sexul embrionului
sau culoarea ochilor săi.
Tehnologia avansează
și va fi posibilă crearea unui raport genomic
al embrionilor,
ca acela primit când vă trimiteți saliva
pentru analize genetice personale.
În cazul trăsăturilor complexe, inteligență, înălțime, diabet,
nu le-am putea modifica direct,
însă le-am putea anticipa...
într-o măsură.
Nu cred că vom putea spune vreodată cu sinceritate:
acest embrion va trece examenul de admitere la facultate cu nota 8,5.
Dar vom putea spune că există 60% șanse să fie în prima jumătate,
13% șanse de a fi în top 10%.
Aceste predicții se numesc scoruri poligenice
și se bazează pe corelațiile statistice
ale întregului genom.
Nu sunt foarte precise,
așa că au rămas în aria cercetării științifice.
Dar se vor perfecta cu mai multe date,
iar, acum, o companie numită Genomic Prediction
afirmă că va fi, în curând, prima care va oferi teste poligenice
pentru clinici de fertilizare.
Președintele ei a spus că a fost inspirat de filmul Gattaca.
Nu există nicio lege în SUA
care să împiedice o clinică să folosească imediat testele.
Dacă vor fi precise în viitor,
când oamenii vor începe să aleagă copii
din motive considerate eronate de alții,
va fi o luptă politică foarte interesant de privit.
Însă numărul oamenilor e mic totuși,
căci fertilizarea in vitro nu e ușoară.
Problema fertilizării in vitro acum
e că 90% din cost și 99% din disconfort și risc
e recoltarea ovulului.
Dar el anticipează că vom putea
să cultivăm ovule umane în laborator, din celule ale pielii,
pentru a crea zeci de embrioni.
Pare SF.
Așa e, dacă ești om. Nu e, dacă ești șoarece.
S-a făcut deja cu șoarecii, pentru ovule și spermă.
S-au născut șoricei sănătoși.
Dacă va funcționa în cazul oamenilor, puțin probabil,
fertilizarea in vitro devine mai ușoară, iar selecția genelor, mai puternică.
Adăugați modificarea genetică la proces
și puteți vedea cum industria fertilității
ar putea schimba evoluția umană.
Însă nu trebuie să speculăm despre viitorul îndepărtat,
ca să vedem cum ne poate schimba revoluția genomică.
În 1994, dr John Wasmuth a găsit o genă pentru acondroplazie.
Mulți părinți pitici ne-am speriat,
fiindcă am crezut că era...
și, în multe feluri, ar putea încă fi primul pas spre eliminarea semenilor noștri cu nanism.
Tehnologiile genetice pot îngusta gama variației umane.
Am văzut deja cum alegerile personale la testarea prenatală
pot schimba populații întregi.
Acum sunt doar 918 fete
la o mie de băieți, la nivel național.
În Islanda, sindromul Down e pe punctul de a fi eradicat,
în mare parte, datorită folosirii la scală largă a testării genetice.
Chiar nu există niciun loc pentru noi
în lume?
E greu. Eu sunt de acord cu avortul
și trebuie să accept că eu...
fiind de acord cu avortul și fiind o femeie cu disabilități...
Trebuie să accept că femeile sănătoase
pot considera neviabili fetușii ca mine.
Fiindcă accesul inegal la tratament e o realitate a lumii noastre,
riscăm să le oferim celor bogați un avantaj genetic.
Nu oricine de pe planetă va putea face asta.
Vor avea acces doar cei bogați.
Copiii bogați sunt deja mai sănătoși cu 10-15% față de cei săraci.
Nu e o diferență enormă,
dar n-aș mai adăuga încă un procent de 10-15%.
Și am văzut ce ușor cădem pradă răspunsurilor simple,
când probleme complexe sunt formulate științific.
Legea Imigrației din America anilor '20
se baza pe o premisă științifică total falsă,
că genele țărilor nordice erau superioare altor rase.
Nici nu trebuie să fie adevărat,
modificarea genetică nu e nevoie să funcționeze,
pentru a avea efecte sociale.
Însă modificarea genetică ne oferă o șansă de a reduce suferința umană.
De aceea, mizele sunt ridicate.
Teama mea e că vom vedea utilizarea modificării geneticii
neașteptat de repede.
Prin asta mă refer la o utilizare care produce rău,
care creează o reacție împotriva tehnologiei,
care, în opinia mea, poate face mult bine
și poate avea un efect pozitiv în societate.
Dacă nu izbucnește un război nuclear, dacă nu se sfârșește lumea,
vom folosi tot mai mult genetica în reproducerea umană,
iar asta va avea consecințe,
dar fac ceea ce fac sperând că, dacă ne gândim la aceste lucruri,
ne îngrijorăm și discutăm despre ele în avans,
vor fi mai puține riscuri de a o da în bară.