Ecco una cellula uovo fecondata
da uno spermatozoo.
Fin qui niente di nuovo. Accade in tutti i centri per la fertilità.
Ma qui, c'è qualcosa di diverso.
Quell'ago sta trasmettendo qualcosa che cambierà il DNA dell'embrione.
Una nuova tecnologia chiamata...
CRISPR.
Una tecnologia rivoluzionaria che può...
...modificare il DNA con incredibile precisione.
Per capirne l'importanza, pensiamo
che sulla Terra la vita esiste da quasi quattro miliardi di anni.
Per il 99,99% di questo tempo, l'Homo sapiens non è esistito.
E per il 99,9% della storia umana,
neanche noi conoscevamo il codice genetico racchiuso nelle cellule di ogni essere vivente.
È stato solo negli ultimi 65 anni,
il ciclo di una vita,
che abbiamo scoperto il DNA,
creato strumenti per decifrarlo
e per riscriverlo.
La domanda che ci poniamo da anni sta per concretizzarsi.
Se gli uomini avessero la tecnologia per controllare il DNA,
che accadrebbe se ci si ritorcesse contro?
UNA SERIE DI DOCUMENTARI NETFLIX
...per modificare il nostro patrimonio genetico.
Quando si inizia, dove ci si ferma?
Ed è qui che le cose si complicano.
...cruciale per curare malattie come il cancro.
Si tratta di un vaso di Pandora?
È così che vogliamo far crescere i bambini del futuro?
L'uomo è Dio di sé stesso.
L'EDITING GENETICO IN POCHE PAROLE
Oggi celebriamo
la prima bozza del libro umano della vita.
Abbiamo speso circa 3 milioni di dollari
per sequenziare il primo genoma,
una grande conquista,
pari forse, alla costruzione delle piramidi d'Egitto.
Il genoma è il nostro patrimonio genetico,
miliardi di A, T, C e G,
che abbiamo in quasi ogni cellula.
La sua mappatura è stato un grande traguardo nella biologia.
Nei 15 anni successivi,
il prezzo per sequenziare il genoma è calato.
Di molti zero.
Guardiamo il grafico. Non è una sequenza usuale.
I numeri decrescono con fattore dieci.
Con questi dati,
I ricercatori identificano i geni portatori di malattie.
Ma per modificare quei geni,
bisogna individuarli dentro al genoma.
Gli uomini non avevano modo di farlo...
...ma i batteri sì.
Combattono contro i virus da miliardi di anni
sviluppando un sistema immunitario
in grado di registrare i segmenti di DNA virale nel loro genoma.
Se il virus attacca di nuovo,
il suo DNA viene riconosciuto e tagliato
da enzimi che fungono da forbici.
Ciò impedisce ai virus di replicarsi.
Questo sistema immunitario si chiama CRISPR.
La sua fu un'importante scoperta, ma nel 2012,
Jennifer Doudna e il suo team
riuscirono a riprogrammare il CRISPR
per individuare e modificare un determinato gene,
trasformando il CRISPR
in un potente strumento.
Un sistema immunitario batterico mutato
in una potente tecnologia genetica...
...il premio va a Emmanuelle Charpentier
e Jennifer Doudna.
È stato il risultato di una ricerca dettata dalla curiosità
che non doveva
andare così.
Non l'avrei mai pensato.
Il semplice utilizzo del CRISPR
lo ha fatto diffondere velocemente
nella comunità scientifica.
Ogni giorno escono pubblicazioni sul CRISPR
e il suo utilizzo sulle piante,
i batteri, i lieviti... su ogni organismo vivente,
poiché tutti si basano sul DNA.
Questa tecnologia
si può acquistare anche online,
come kit CRISPR fai da te.
Lavoro in ambito scientifico da 25 anni
e non ho mai visto una tecnologia
avere il successo del gene editing.
Ripenso alla Silicon Valley 40, 50 anni fa,
quando fu chiaro
che potevamo programmare i computer.
Non dev'essere stato facile
vedere internet e i computer diventare alla portata di tutti.
Che succederà tra 20, 30, 40 anni?
I maiali un giorno potrebbero dare i loro organi agli uomini.
Stanno creando delle zanzare resistenti alla malaria.
Il mammut potrebbe tornare.
Questo ci riporta a un grande classico del cinema.
Non capite quanto sia pericoloso?
La genetica ha un potere grandioso
e voi lo trattate con superficialità.
Tutto ciò pone difficili questioni etiche,
una fra tutte, l'uso del CRISPR negli embrioni umani.
Non ci sono state gravidanze con quegli embrioni,
ma se così fosse,
si supererebbe il limite tanto discusso in passato.
Questo dibattito ha avuto importanti distinzioni.
La prima è la differenza tra il gene editing somatico
e il gene editing germinale.
Le cellule somatiche sono quelle del sangue o del cervello,
il cui DNA non viene trasmesso alla progenie. L'editing germinale riguarda sperma, uova o embrioni,
modificando così il DNA delle future generazioni.
Nell'editing germinale,
parliamo di cambiamenti
che riguardano la popolazione umana
e l'evoluzione.
Un'altra differenza fondamentale
era quella tra terapia e miglioramento.
La prima tratta le malattie,
la seconda dà dei vantaggi a chi è già in salute.
Il riquadro in alto a sinistra riguarda
il trattamento di persone con malattie.
La sfida è il trasferimento.
Ogni malattia coinvolge una tipologia di cellule.
Può essere colpito il fegato, il cuore,
i polmoni e alcuni organi hanno trasferimenti più facili.
Alcuni esperimenti riguardano la cura dell'anemia falciforme,
dell'HIV e di alcuni tipi di cancro del sangue o del midollo osseo.
Quelle cellule possono essere rimosse dal corpo,
modificate all'esterno del paziente,
e quindi, reintrodotte
nel corpo.
Il gene editing somatico è sempre stato meno controverso,
soprattutto perché ogni cambiamento
non continua.
Questa è medicina.
È un po' come la chirurgia plastica.
Ogni cambiamento finisce lì.
Non c'è una chirurgia plastica genetica.
I ricercatori stanno studiando le malattie,
e a questo punto, il vero dibattito sarà questo:
si andrà oltre trattando i malati
per modificare malattie nelle future generazioni?
Non è successo.
Per quanto se ne dica,
nessuno ha ancora creato bambini CRISPR.
Credo che la strada per questo sia ancora lunga.
La tecnologia non è ancora pronta,
ma ci è vicina.
Creare un bambino geneticamente modificato,
è già illegale in almeno 25 Paesi.
È stato proibito in quasi tutta Europa per anni.
Nei vari Paesi,
una delle prime variabili che spiegherebbe le differenze,
è la prossimità all'esperienza nazista.
C'e sempre stato scetticismo sul fatto
che si volesse migliorare la razza umana.
Gli USA e la Cina, due poli di ricerca sul CRISPR,
hanno restrizioni sull'editing germinale,
ma nessuna legge che lo vieti.
Nel 2015 le Nazioni Unite, tramite moratoria,
dichiararonoche l'editing germinale
metterebbe a rischio la dignità degli esseri umani,
poiché si rischia di violare il confine
tra terapia e miglioramento.
Il confine tra terapia e miglioramento è sempre stato discusso.
Molti non sono d'accordo su cosa necessiti un miglioramento genetico.
La sordità è una malattia?
Molti non udenti direbbero di no.
Il nanismo è una malattia? Molti direbbero di no.
Tutti credono che siamo malati, sofferenti,
che io "soffra" di nanismo...
No, io convivo con il nanismo. Da 39 anni.
Sono fiera di portare avanti un'altra generazione di persone
che convivono col nanismo.
Soffro per come la società mi tratta.
Il discorso è difficile anche nel caso di altre malattie.
A seconda delle varianti, il genotipo APOE aumenta, diminuisce
o non intacca il rischio di Alzheimer
in età avanzata.
Il DNA di nostro figlio ottiene
una variante a basso rischio.
Questa è terapia o miglioramento?
Ci sono geni legati a rischi minori di infarto, diabete,
immunità all'HIV, ossa più forti,
muscoli più forti, minor sudorazione,
o all'essere efficienti dormendo meno.
Dove sarebbe il confine?
Nel film Gattaca, la societàè divisain classigenetiche,
perché i centri di fertilità vendono migliorie ai clienti.
Non volevamo...
Voglio dire, malattie, sì, ma...
Sì, ci chiedevamo se
fosse bene lasciare qualcosa al caso.
Volete dare a vostro figlio il meglio.
Abbiamo già abbastanza imperfezioni.
Quando ho visto quel film era pura fantascienza.
È incredibile che adesso potrebbe diventare realtà.
Ecco una delle minacce etiche piùprofonde della genetica,
i "designer baby".
Designer baby.
...si può scegliere l'intelligenza o l'altezza.
Immagini se potessi scegliere i bambini da far giocare nell'NBA.
Spesso ci si lascia entusiasmare.
Alcuni tratti sono semplici, come il colore degli occhi, le lentiggini, o addirittura quanto appiccicoso sia il nostro cerume,
ma l'intelligenza o l'altezza,
sono tratti complessi.
Sono in parte naturali e in parte acquisiti
e la parte naturale coinvolge
migliaia di genomi
che interagiscono tra loro in modo sconosciuto.
E ciò li rende cattivi bersagli per il CRISPR.
Se il governo desse l'ok per il germinal editing,
preverrebbe la trasmissione
di malattie causate da un singolo gene.
Ma la maggior parte di coloro che hanno questo gene
hanno già modo di farlo senza modificare il DNA,
quindi la via più veloce verso i designer baby non è il gene editing
ma la selezione dei geni.
Coloro che sanno di essere portatori di una malattia genetica, hanno da tempo un'opzione chiamata diagnosi genetica preimpianto.
Chiamata più brevemente PGD.
Molti credono
che si tratti di fantascienza,
ma esiste già da circa 27 anni.
Con la PGD, vengono rimosse le cellule da embrioni creati tramite IVF
e il loro DNA viene testato.
Si possono quindi scegliere gli embrioni senza la malattia
da impiantare.
Questa tecnologia è stata usata anche per esaminare geni
cheaumentano il rischiodi malattie,
e per verificare altri tratti,
come il sesso di un embrione,
o il colore degli occhi.
Con l'avanzare della tecnologia,
sarà possibile avere un vero report genomico
degli embrioni,
mandando ad esempio la saliva
a compagnie specializzate.
Non saremo ancora capaci di modificare direttamente
l'intelligenza, l'altezza o il diabete,
ma potremmo prevederli...
...in parte.
Non credo che riusciremo mai a stabilire
il punteggio di un embrione al test SAT.
Potremo parlare di un 60% di possibilità di essere nella prima metà,
o del 13% di chance di essere tra i primi.
Tali previsioni sono chiamate punteggi poligenici
e sono basati su correlazioni statistiche
dell'intero genoma.
Non sono però attendibili
e sono rimasti nell'ambito della ricerca.
Funzionano meglio con più informazioni,
e la compagnia Predizione Genomica
dice di poter presto fornire test poligenici
ai centri per la fertilità.
Il CEO dice di essersi ispirato al film Gattaca.
Nessuna legge americana
vieta l'utilizzo immediato della predizione genetica.
Se dovesse avverarsi,
quando la gente inizierà ad usarla per selezionare dei bambini
per motivi che altri credono siano sbagliati,
ci sarà un'interessante lotta politica.
Ma si parla di un numero ristretto di persone,
perché l'IVF non è semplice.
Il problema dell'IVF
è che il 90% dei costi e il 99% di rischio e disagio, sono dati
dal recupero di ovociti.
Probabilmente saremo in grado
di riprodurre ovociti in laboratorio da cellule della pelle
e crearvi dozzine di embrioni.
Sembra fantascienza.
Lo è per le persone. Non per i topi.
È già stata sperimentata su ovociti e sperma
e ne sono usciti topolini in ottima salute.
Se dovesse funzionare con gli umani,
l'IVF diventerebbe molto più semplice e la selezione dei geni più potente.
Insieme al gene editing,
l'industria della fertilità
cambierebbe il futuro dell'evoluzione umana.
Ma non è necessario pensare a un futuro lontano
per conoscere gli effetti della rivoluzione genetica.
Nel 1994, il dott. John Wasmuth trovò un gene per l'acondroplasia.
Molti ne furono spaventati,
perché credevamo che fosse...
Per molti versi potrebbe essere ancora adesso il primo passo verso la fine del nostro nanismo.
Le tecnologie genetiche possono diminuire le variazioni umane.
Abbiamo già visto come scelte sui test prenatali
possano cambiare intere popolazioni.
Nel Paese ci sono solo 918 ragazze
per ogni migliaio di ragazzi.
In Islanda, la sindrome di Down sta per essere debellata
grazie all'uso di test genetici.
Davvero non c'è posto per noi
nel mondo?
Non è semplice. Io sono favorevole all'aborto
e devo accettare il fatto
che essere favorevole all'aborto e avere una disabilità, implica
che debba accettare che una donna non disabile...
...veda un feto come il mio irrealizzabile.
Poiché l'accesso alla sanità non è uguale per tutti,
si rischia di dare ai ricchi un ulteriore vantaggio genetico.
Ciò non sarà fruibile a tutti sul pianeta.
Vi avrebbero accesso solo i più benestanti.
I bambini ricchi sono in salute il 10-15% in più rispetto ai poveri.
Non è una grande disparità,
ma non vorrei doverci aggiungerci un altro 10-15%.
Abbiamo visto come si possano semplificare problemi complessi
in ambito scientifico.
L'Immigration Act americano del 1920
si basava su una inesatta premessa scientifica
secondo cui i geni dei paesi nordici fossero superiori alle altre razze.
Non ha bisogno di essere vero,
il gene editing non deve neanche funzionare
per avere effetti sociali.
Ma il gene editing ci dà la possibilità di ridurre le sofferenze umane.
Ecco perché è tanto importante.
La mia paura è che il gene editing venga usato troppo in anticipo
rispetto ai tempi.
In questo modo si crea un qualcosa di dannoso,
che produce una reazione negativa, contro una tecnologia
che credo abbia un enorme potenziale positivo
ed effetti positivi sulla società.
A meno che non ci sia una guerra nucleare e il mondo non finisca,
useremo sempre più la genetica nella riproduzione umana
e ciò avrà delle conseguenze,
ma faccio il mio lavoro sperando che se riflettiamo su questo
e ce ne preoccupiamo, parlandone con anticipo,
forse commetteremo meno errori.