Kuvassa näkyy ihmisen munasolun hedelmöitys siittiöllä.
Siinä ei ole mitään uutta.
Näin tehdään lapsettomuusklinikoilla jatkuvasti.
Tässä tapahtuu muutakin.
Neula toimittaa soluun myös pienen työkalun, jolla alkion DNA:ta muutetaan.
Uuden menetelmän nimi on -
CRISPR.
Mullistava menetelmä, jolla...
...DNA:ta voi muokata tarkasti.
Asian merkitys kirkastuu, kun pohtii tätä:
Planeetallamme on ollut elämää lähes neljä miljardia vuotta.
Tuosta ajasta ehti kulua 99,99 %, ennen kuin Homo sapiens saapui.
99,9 % kehityshistoriastaan -
ihminen on ollut tietämätön geneettisestä koodista -
elävien olentojen solujen sisällä.
Vasta viime 65 vuoden aikana, yhden ihmisen elinaikana,
on selvitetty, miten DNA toimii.
On rakennettu koneita lukemaan DNA:ta -
ja työkaluja muokkaamaan sitä.
Vuosikymmeniä pohtimamme kysymys on nyt käsillä:
Jos ihmiset voivat kontrolloida elämän lähdekoodia,
miten käy, kun käytämme sitä itseemme?
Tietomme solujemme DNA-molekyylistä.
NETFLIX-DOKUMENTTISARJA
Voimme käyttää sitä hyödyksemme.
...voidaksemme peukaloida geenikarttojamme.
Jos peukaloidaan, mihin raja vedetään?
Asiat mutkistuvat.
...hoitoja syövän kaltaisiin sairauksiin.
Puhutaan Pandoran lippaan avaamisesta.
Näinkö haluamme kasvattaa seuraavan sukupolven?
Ihmisestä tulee oma jumalansa.
GEENITEKNIIKKA
Juhlimme tänään ihmisen elämän kirjan -
ensimmäisen vedoksen julkistamista.
On käytetty kolme miljardia dollaria -
BIOLOGI
ihmisen geeniperimän sekvensointiin.
Se on valtava saavutus -
ja verrattavissa jopa Egyptin pyramidien rakentamiseen.
Geeniperimä sisältää perintöaineksemme.
Kolme miljardia paria A:ta, T:tä, C:tä ja G:tä,
jotka lähes jokaisella meistä on joka solussaan.
Niiden kartoittaminen oli biologian historian suurin hanke.
15 vuodessa geeniperimän sekvensoinnin hinta on laskenut huimasti.
Hintalapusta putosi monta nollaa.
Katsokaa kaaviota tarkemmin. Asteikko ei ole tyypillinen.
Numerot pienenevät kymmenen kertoimella.
Tietojen avulla tutkijat voivat tunnistaa sairauksia aiheuttavia geenejä.
Jotta geenejä voisi muuttaa,
ne täytyisi jäljittää geeniperimässä.
Se on vaikeaa ihmisille,
mutta bakteereille ei.
Ne ovat sotineet viruksia vastaan miljardeja vuosia.
Osa niistä on kehittänyt immuunijärjestelmän,
joka tallentaa osia viruksen DNA:sta omaan genomiinsa.
Kun virus hyökkää uudelleen, sen DNA on helposti tunnistettavissa -
ja leikattavissa entsyymeillä, jotka toimivat saksien tavoin.
Silloin virus ei voi kahdentua.
Tämän immuunijärjestelmän nimi on CRISPR.
Jo sen löytäminen oli upeaa,
mutta vuonna 2012 Jennifer Doudna työtovereineen -
osoitti pystyvänsä ohjelmoimaan CRISPR-järjestelmän,
jäljittämään haluamansa geenin ja muokkaamaan sitä.
CRISPR ei ollut enää vain kiinnostava fakta vaan vaikuttava työkalu.
Ikivanhan bakteerien immuunijärjestelmän valjastamisesta -
geeniteknologian käyttöön...
...palkitaan Emmanuelle Charpentier ja Jennifer Doudna.
Tutkimus sai alkunsa uteliaisuudesta,
ja tavoite oli eri suunnassa kuin siellä, minne päädyimme.
En uskonut, että minusta tulisi genomi-insinööri.
CRISPR on levinnyt tutkijoiden parissa nopeasti, koska sitä on helppo käyttää.
Joka päivä julkaistaan CRISPR-menetelmällä saatuja tuloksia.
Sitä käytetään kasveihin, bakteereihin ja hiivaan.
Kaikki elävät organismit toimivat DNA:n avulla.
CRISPR-teknologia on niin edullista, että bakteerin DNA:ta voi rukata kotona -
tee se itse -setin avulla.
Olen tehnyt tiedettä työkseni 25 vuoden ajan,
enkä ole nähnyt minkään muun teknologian -
ottavan tuulta alleen samalla tavoin.
Tulee mieleen Piilaakso 40-50 vuotta sitten.
Silloin meille selvisi, että voimme ohjelmoida tietokoneita.
Oli vaikeaa arvata kehityksen kulkua,
internetiä ja taskuun mahtuvia tietokoneita.
Mitä tapahtuu 20-40 vuoden kuluttua?
Porsaat saattavat kasvattaa maksoja, sydämiä ja muita elimiä ihmisille.
Luodaan malarialle vastustuskykyisiä hyttysiä.
Mammutit voisivat palata.
Siitä voi tulla eräs tieteisklassikko mieleen.
Ettekö ymmärrä tämän vaaroja?
Genetiikka on mahtavin kohtaamamme voima.
Heilutatte sitä kuin lapsi isän asetta.
Kokeet herättävät vaikeita eettisiä kysymyksiä.
Erityisesti CRISPR-menetelmän käyttö ihmisalkioissa.
Raskautta ei ole vielä yritetty saada alkuun näillä alkioilla,
mutta jos sitä yritetään, ylitetään raja, josta on kiistelty vuosikymmeniä.
Väittelyssä on puhuttu tärkeistä eroista.
On erotettava toisistaan somaattinen geenimuokkaus -
ja ituradan geenimuokkaus.
Somaattisiin soluihin kuuluvat useimmat solut: veri-, aivo- ja ihosolut.
Niissä DNA ei siirry jälkeläiselle.
Ituradan geenimuokkaukseen kuuluvat sperma, munasolut ja alkiot.
Siinä tulevien sukupolvien DNA muuttuu.
Ero on merkittävä, koska ituradan muokkauksessa -
puhutaan muutoksista, jotka vaikuttavat koko ihmiskuntaan ja evoluutioon.
Toinen iso ero, joka huomattiin pian,
on terapian ja parantelun välillä.
Terapialla hoidetaan sairauksia,
mutta parantelulla annetaan terveille ihmisille lisäetuja.
Toiminta tapahtuu laatikossa ylhäällä vasemmalla.
Sairaita ihmisiä hoidetaan.
Haasteena on kohdennus.
Eri sairauksiin liittyvät eri solut.
Jokin sairaus vaikuttavaa maksaan, toinen sydämeen.
Jokin vaikuttaa keuhkoihin, ja joihinkin elimiin on helpompi kohdentaa. Lupaavia tuloksia on sirppisoluanemian,
HIV:n ja joidenkin veren tai luuytimen syöpien hoidossa.
Solut voidaan irrottaa kehosta, muokata niitä ulkopuolella,
missä ei tarvitse huolehtia koko henkilöön kohdentamisesta.
Kun muokkaus on tehty, solut siirretään potilaaseen.
Somaattinen geenimuokkaus ei ole yhtä kiistanalaista,
koska tehtävä muutos päättyy siihen henkilöön.
Se on lääketiedettä.
Somaattinen geeniparantelu on kuin kauneusleikkaus.
Kaikki muutokset päättyvät siihen.
Geneettisiä plastiikkakirurgeja ei ole. Tutkijat keskittyvät sairauksiin.
Kun kokeet alkavat, suurin keskustelu käydään siitä,
pitäisikö sairauksien hoitamisesta -
siirtyä sairauksien muokkaamiseen tulevia sukupolvia varten.
Sitä ei ole tapahtunut.
Kukaan ei ole vielä yrittänyt tehdä CRISPR-vauvoja.
Sen houkutuksen kanssa on painittava.
Tekniikka ei ole vielä sillä tasolla, mutta olemme lähellä.
Geenimuunnellun vauvan luominen on laitonta 25 maassa.
Suuressa osassa Eurooppaa se on kielletty.
Jos mietitään syytä kieltoon, yksi yhteinen tekijä näissä maissa on -
maantieteellinen läheisyys natsihistoriaan.
Niissä maissa suhtaudutaan epäilevämmin ajatukseen siitä,
että lähdettäisiin parantelemaan ihmistä.
Kaksi CRISPR-tutkimuksen ydinaluetta ovat USA ja Kiina,
missä ituradan muokkaus on rajoitettua, mutta sitä ei ole kielletty laissa.
Vuonna 2015 YK ehdotti maailmanlaajuista lykkäystä,
koska ituradan muokkaukset -
voisivat vaarantaa koko ihmiskunnan.
Ongelma ituradan rajan ylityksessä on,
ettei toinen raja välttämättä pidä.
Raja terapian ja parantelun välillä on hämärtynyt.
Kaikki eivät ole samaa mieltä siitä, mitä halutaan korjata.
Onko kuurous sairaus?
Moni kuuro sanoisi, että ei.
Onko lyhytkasvuisuus sairaus? Monen mielestä ei.
Ajatus siitä, että olemme sairaita ja että "kärsin" lyhytkasvuisuudesta...
VAMMAISAKTIVISTI
Olen elänyt lyhytkasvuisena 39 vuotta.
Kasvatan ylpeänä jo kolmatta sukupolvea lyhytkasvuisia ihmisiä.
Kärsin vain yhteiskunnan kohtelusta.
Raja on hämärä myös sairauksissa, joista olemme samaa mieltä.
Riippuen siitä, minkä tyypin APOE-geenin omistaa,
Alzheimerin taudin riski myöhemmin elämässä joko kasvaa tai vähenee.
Jos lapsen DNA:n vaihtaa -
korkean riskin geenistä matalan riskin geenityyppiin.
Onko kyse terapiasta vai parantelusta?
Jotkin harvinaiset geenit liitetään alhaiseen sydäntauti- ja diabetesriskiin,
vastustuskykyyn HIV:tä vastaan, vahvempiin luihin,
isompiin lihaksiin, hien hajuun tai vähäisempään unen tarpeeseen.
Mihin raja vedetään?
1990-luvun elokuvassa nimeltä Gattaca yhteiskunta jaettiin geeniluokkiin,
koska lapsettomuusklinikat myyvät asiakkailleen parannuksia.
Emme halunneet...
Sairaudet toki, mutta... Mietimme vain,
pitäisikö jotkin asiat jättää sattuman varaan.
Lapselleen haluaa parhaan mahdollisen alun.
Meissä on jo valmiiksi tarpeeksi epätäydellisyyttä.
Kun näin sen elokuvan, se oli täyttä scifiä.
On hurjaa ajatella, että sama on nyt melkein mahdollista.
Esiin nousee genetiikan syvimpiä eettisiä uhkia,
niin kutsutut "design-vauvat".
Design-vauvat.
Vanhemmat valitsevat silmien värin, älykkyyden ja pituuden.
Ajattele, jos voisin valita lapsia, jotka pääsevät NBA:han.
Ihmisiltä lähtee mopo käsistä.
Jotkin piirteet kuten silmien väri ja pisamat ovat helppoja.
Samoin se, kuinka tahmeaa korvavaikku on.
Älykkyys, pituus ja urheilullisuus ovat monimutkaisempia piirteitä.
Ne ovat osin luontaisia ja osin ympäristön vaikutusta.
Luontaiseen osuuteen liittyy satoja -
tai tuhansia sijainteja geeniperimässä.
Ne vuorovaikuttavat tavoilla, joita emme vielä ymmärrä.
Ne ovat huonoja kohteita CRISPR-­me­ne­telmälle.
Jos hallitukset sallivat ituradan muokkauksen,
se aloitetaan yhden geenin aiheuttamien sairauksien siirtymisen estämisestä.
SIRPPISOLUANEMIA VERENVUOTOTAUTI
Näiden geenien kantajillaon jo tapa estää se muokkaamatta DNA:ta lainkaan.
Lyhin reitti design-vauvoihin ei ole geenien muokkaus,
vaan geenien valinta.
Ihmisillä, jotka tietävät, että heillä on geneettinen sairaus, on jo kauan ollut mahdollisuus alkiodiagnostiikkaan.
Sitä kutsutaan lyhyemmin PGD:ksi.
Kun kuvailen menetelmää, useimmat luulevat sen olevan scifiä,
mutta se on ollut käytössä jo yli 27 vuotta.
PGD:ssä koeputkihedelmöityksellä kasvatetusta alkiosta otetaan solunäyte,
josta testataan perinnölliset sairaudet.
Alkiot, jotka eivät kanna perinnöllistä sairautta, siirretään kohtuun.
Menetelmää on käytetty myös tunnistamaan taudille altistavia geenejä -
sekä tarkistamaan muita asioita kuten alkion sukupuolta tai silmien väriä.
Teknologian kehittyessä on mahdollista saada geenikartta alkioista.
GEENIKARTTA HYMYKUOPAT
Kuin lähettäessä sylkeä analyysiin biotekniikkayritykseen.
PISAMAT TODENNÄKÖISIÄ HIUKSET SUORAT
Monimutkaisia ominaisuuksia kuten älyä, pituutta tai diabetesta -
ei voi ehkä muokata suoraan, mutta ne voidaan ehkä ennustaa.
Tiettyyn pisteeseen asti.
En usko, että koskaan voimme tietää,
kuinka paljon pisteitä alkio saa yliopiston pääsykokeissa.
Voimme sanoa, että on 60 %:n mahdollisuus olla 50 %:n etujoukossa.
Tai 13 %:n mahdollisuus olla 10 %:n kärjessä.
Näitä ennustuksia kutsutaan polygeenisiksi pisteiksi.
Ne perustuvat geeniperimän tilastolliseen korrelaatioon.
Useimmat ovat epätarkkoja,
joten ne ovat jääneet akateemisen tutkimuksen käyttöön.
Tulokset paranevat tiedon lisääntyessä.
Yritys nimeltä Genomic Prediction alkaa ensimmäisenä tarjota -
polygeenisiä testejä lapsettomuusklinikoille.
Yrityksen toimitusjohtaja kertoi inspiroituneensa Gattacasta.
TULOSSA VUONNA 2018
Yhdysvaltain lainsäädäntö ei estä ennustamasta geneettisiä piirteitä.
Jää nähtäväksi, muuttuuko tilanne,
jos menetelmää aletaan käyttää vauvojen valintaan syistä,
jotka toisten mielestä ovat vääriä.
Siitä tulee kiinnostava poliittinen taistelu.
Puhutaan vielä pienistä ihmismääristä,
koska koeputkihedelmöitys on vaikeaa.
Koeputkihedelmöityksen ongelma on asia,
joka aiheuttaa myös 90 % sen kuluista ja 99 % epämukavuudesta ja riskistä:
munasolujen kerääminen.
Hän arvelee, että ajan myötä -
voimme kasvattaa munasoluja laboratioriossa ihmisen ihosoluista.
Näin alkioita voitaisiin kasvattaa suuria määriä.
Tämä kuulostaa scifiltä.
Ihmisen kohdalla kyllä, hiiren kohdalla ei.
Hiiren munasoluja ja siittiöitä on jo kasvatettu,
ja terveitä pikku hiiriä syntyi.
Jos sama toimii ihmisten kohdalla,
koeputkihedelmöitys muuttuu helpommaksi ja geenien valinta tehokkaammaksi.
Kun geenimuokkaus lisätään prosessiin mukaan,
hedelmällisyyshoidoilla voidaan ohjata ihmisten evoluution suuntaa.
Ei tarvitse miettiä tulevaisuutta nähdäkseen,
miten geenivallankumous voi muuttaa meitä.
Vuonna 1994 tohtori John Wasmuth löysi akondroplasian geenin.
Monet lyhytkasvuiset vanhemmat pelkäsivät,
koska me luulimme,
että se olisi ensiaskel kohti lyhytkasvuisuuden hävittämistä.
Geeniteknologia voi kaventaa ihmisten monimuotoisuutta.
Yksilönvalinta raskaudenaikaisissa kokeissa on jo muuttanut ihmiskuntia.
Intiassa on enää 980 tyttöä tuhatta poikaa kohden.
Islannissa Downin oireyhtymä on hävitetty lähes kokonaan.
Se johtuu pitkälti yleistyneestä geenitestauksesta.
Eikö meille tosiaan ole enää -
sijaa maailmassa?
Kysymys on vaikea. Kannatan naisen valinnanvapautta.
Minun on hyväksyttävä -
vammaisena naisena, joka hyväksyy abortin,
että naiset, jotka eivät ole vammaisia -
eivät pidä minunlaistani sikiötä elinkelpoisena.
Koska terveydenhuolto ei ole kaikkien saatavilla,
varakkaat ihmiset voivat hyötyä geneettisesti.
Tämä ei tule kaikkien planeettamme asukkaiden saataville.
Vain rikkailla olisi siihen mahdollisuus.
Rikkaiden lapset ovat 10 - 15 % köyhien lapsia terveempiä.
Ero ei ole suuri,
mutta ei siihen halua lisätä toista 10 - 15 prosenttia.
Hyväksymme helposti yksinkertaiset vastaukset monisyisiin ongelmiin,
kun ne verhotaan tieteen viittaan.
EUGENIIKKA
Yhdysvaltain maahanmuuttolaki 1920-luvulla -
perustui virheelliseen tieteelliseen oletukseen,
että pohjoismaiset geenit olisivat muita parempia.
Sen ei tarvitse olla totta -
eikä geenimuokkauksen tarvitse toimia, jotta sillä on sosiaalisia vaikutuksia.
Geenien muokkaus antaa meille mahdollisuuden vähentää kärsimystä.
Siksi panokset ovat kovat.
Suurin pelkoni on, että geenien muokkaus menee itsensä edelle.
Tarkoitan sillä sitä, että sen vahingollinen soveltaminen -
luo vastustusta teknologiaa kohtaan,
jolla voisi olla todella myönteinen vaikutus yhteiskunnassa.
Ellemme joudu ydinsotaan eikä maailmanloppua tule,
käytämme genetiikkaa yhä enemmän ihmisen lisääntymisessä.
Sillä on seurauksensa.
Teen työtäni siinä toivossa, että jos pohdimme näitä asioita,
huolehdimme niistä ja puhumme niistä etukäteen,
emme ehkä mokaa.