Podemos ver la fertilización de un óvulo humano
con un espermatozoide.
No es ninguna novedad, ocurre todo el tiempo en clínicas de fertilidad.
Pero pasa algo distinto.
Esa aguja contiene una herramienta que cambiará el ADN del embrión.
Una tecnología nueva llamada...
CRISPR.
Una tecnología revolucionaria que puede...
...modificar el ADN con gran precisión.
Para comprender por qué es tan importante, considere esto:
la vida ha existido en este planeta por casi cuatro mil millones de años.
El 99,99 % de ese tiempo pasó antes de que el Homo sapiens apareciera.
HISTORIA DE LA VIDA
Y durante el 99,9 % de la historia humana,
fuimos inconscientes del código genético
que estaba dentro de las células de todos los seres vivos.
De hecho, solo en los últimos 65 años,
un solo período de vida,
descubrimos cómo funciona el ADN,
construimos máquinas que pudieran leerlo
y las herramientas para reescribirlo.
Ahora, es posible responder una pregunta que hemos tenido por décadas.
Si los humanos pudieran controlar el código fuente de la vida,
¿qué pasaría si la usáramos en nosotros?
Considera lo que sabemos sobre el ADN en nuestras células.
Es totalmente posible que aprendamos a usarlo.
...para poder jugar con nuestro diseño, maquillaje genético.
Cuando se empiece a jugar, ¿cuándo se para?
Allí se complica todo.
...es crucial para hallar la cura a enfermedades como el cáncer.
Los críticos lo llaman la caja de Pandora.
¿Así es como queremos criar a la próxima generación de niños?
Esto convierte al hombre en su dios.
EDICIÓN GENÉTICA, EN POCAS PALABRAS
Hoy, celebramos...
...la revelación del primer borrador del libro humano de la vida.
Como sociedad, hemos gastado cerca de tres mil millones de dólares
para secuenciar el primer genoma humano,
un verdadero logro histórico.
Algo equivalente quizás a la construcción de las pirámides de Egipto.
El genoma es nuestro diseño genético total,
tres mil millones de pares de A, T, C y G
que todos llevamos en casi todas las células.
Mapearlo fue la tarea más grande en la historia de la biología.
En los 15 años desde entonces,
el precio de secuenciar un genoma ha caído drásticamente.
Son muchos ceros menos en el precio.
Dé un vistazo al gráfico. No es una escala típica.
Los números disminuyen por un factor de diez.
Con todos esos datos,
los investigadores pueden identificar los genes que causan enfermedades.
Pero para cambiar genes,
se tendrían que rastrear en el genoma.
Los humanos no conocían una forma fácil de hacerlo, pero resulta...
...que las bacterias sí.
Ellas han peleado contra los virus durante miles de millones de años,
y algunas desarrollaron un sistema inmunitario.
que registra segmentos del ADN viral en sus propios genomas.
Para que cuando ese virus atacara de nuevo,
se reconozca fácilmente su ADN y se corte
con encimas que actúan como tijeras.
Eso evita que el virus se reproduzca
Ese sistema inmune se llama CRISPR.
Su descubrimiento fue bueno, pero en 2012,
Jennifer Doudna y sus colaboradores
mostraron que podían reprogramar el sistema CRISPR
para rastrear y modificar el gen de su elección.
CRISPR pasó de ser algo interesante...
...a una herramienta poderosa.
Por utilizar un antiguo sistema inmunitario bacteriano
como una tecnología poderosa para modificar los genes...
...el premio Breakthrough se otorga a Emmanuelle Charpentier
y Jennifer Doudna.
Fue el resultado de una investigación impulsada por curiosidad...
...que tuvo un objetivo muy diferente de donde terminó.
Nunca pensé que sería una ingeniera genética.
La facilidad del uso del sistema CRISPR
ha hecho que se propague muy rápido
en la comunidad científica.
Todos los días se publican muchos informes sobre CRISPR
y se usa en plantas,
bacterias y levadura.
Realmente, en cada organismo vivo,
porque todos tienen ADN.
La tecnología es tan asequible
que ahora se puede ajustar el ADN de bacterias en casa
con un kit personal de CRISPR.
He trabajado como científica profesional durante 25 años
y nunca he visto una tecnología
prosperar como la ingeniería genética.
Pienso en Silicon Valley de hace 40 o 50 años
cuando comenzábamos a saber que podíamos programar computadoras.
Creo que era difícil ver todos los desarrollos
como el Internet, o las computadoras en los bolsillos de todos.
¿Qué pasará en 20, 30, 40 años?
Lechones que podrían producir hígados, corazones y otros órganos para humanos.
Ahora están haciendo mosquitos resistentes a la malaria.
El mamut lanudo podría regresar.
Ese último podría recordar a una película de ciencia ficción.
¿No ven el peligro de lo que hacen aquí?
El poder de la genética es lo mejor que se haya visto,
pero lo usan como un niño que halló la pistola de papá.
Todos estos experimentos produjeron preguntas éticas difíciles,
quizás ninguna más difícil que el uso de CRISPR en embriones humanos.
Nadie ha intentado un embarazo con esos embriones,
pero si lo hacen,
cruzaremos una línea por la que se ha discutido por décadas.
Esta discusión se ha caracterizado por distinciones importantes.
Primero, está la distinción entre la ingeniería genética somática
y la de línea germinal.
Las células somáticas son la mayoría de las células: sangre, cerebro, piel,
donde el ADN no se transmite a la descendencia.
La ingeniería de línea germinal involucra esperma, óvulos o embriones.
Básicamente, cambiar el ADN de generaciones futuras.
Es una diferencia enorme, pues en la ingeniería de línea germinal,
hablamos de hacer cambios
que, a la larga, afectan a la población humana
y a su evolución.
Otra gran distinción que surgió a inicios de esta discusión
fue entre la terapia y la mejora.
Las terapias tratan enfermedades,
y las mejoras dan ventajas a personas que ya son saludables.
La casilla superior izquierda es donde ocurre la verdadera acción,
los tratamientos para las personas con enfermedades.
El reto aquí es la administración.
Según la enfermedad, se ven afectadas células diferentes.
Algunas enfermedades afecta el hígado, el corazón,
o los pulmones, y con algunos órganos la administración es más fácil.
Los experimentos más prometedores son de condiciones como la anemia falciforme,
VIH y ciertos cánceres, en que la sangre o la médula ósea son afectadas.
Esas células pueden sacarse del cuerpo,
modificarse donde no haya que preocuparse de la administración a toda una persona,
y después de confirmar la modificación, volver a colocar en el paciente.
La ingeniería genética somática siempre ha sido menos controversial,
principalmente porque cualquier cambio que se haga
acabaría con esa persona.
Generalmente, se considera medicina.
La mejora genética somática es como la cirugía plástica.
Cualquier cambio hecho acaba con la persona.
Aún no hay cirujanos plásticos genéticos.
Los investigadores se enfocan en enfermedades,
y a medida que se hagan las pruebas, la gran discusión estará aquí:
si deberíamos ir más allá de tratar a los enfermos
y eliminar las enfermedades para las generaciones futuras.
No ha ocurrido.
Por lo que se conoce,
nadie está tratando de hacer bebés CRISPR.
Pienso que es una tentación con la que se tiene que lidiar.
Pienso que la tecnología no está lista para eso,
pero creo que estamos cerca.
Crear un bebé modificado genéticamente
ya es ilegal en al menos 25 países.
En gran parte de Europa, lleva décadas prohibido.
Si se mira un patrón en varios países,
una de las variables principales que podría explicar las diferencias
es la cercanía a la experiencia nazi.
Hay mucho más escepticismo con la idea
de que, de alguna forma, mejoraremos a la especie humana.
Dos centros de investigación de CRISPR, en Estados Unidos y China,
restringen la ingeniería de línea germinal, pero no tienen leyes que la prohíban.
En 2015, la ONU exigió una moratoria mundial,
que decía que la ingeniería de línea germinal
podría perjudicar la dignidad de todos los seres humanos,
porque el problema de cruzar la línea germinal
es que esta otra línea podría no soportar.
La línea entre la terapia y la mejora se ha vuelto más difusa con el tiempo.
Por un lado, no hay un acuerdo con cuáles condiciones genéticas hay que arreglar.
¿Es la sordera una enfermedad?
Muchos en la comunidad de sordos dirían que no.
¿Es el enanismo una enfermedad? Muchos dirían que no.
La idea de que todos estamos enfermos, de que estamos sufriendo,
de que "sufro" de enanismo...
No, yo vivo con enanismo. He vivido con enanismo por 39 años.
Me enorgullece ser una segunda generación de personas que cría a una tercera
que vive con enanismo.
No sufro por eso, sino por cómo me trata la sociedad.
Pero la línea es difusa, incluso para las enfermedades aceptadas.
Dependiendo de cuál variante se tenga, el gen de la APOE incrementa, disminuye
o no afecta el riesgo de enfermedad de Alzheimeren el futuro.
Digamos que cambia el ADN de su hijo
de una variante de alto riesgo a una de bajo riesgo.
¿Sería eso una terapia o una mejora?
Hay genes raros vinculados al bajo riesgo de enfermedades cardíacas, diabetes,
inmunidad al VIH, huesos más fuertes, músculos más grandes, menos olor corporal,
la capacidad de estar activo con menos horas de sueño.
¿Dónde se trazaría la línea?
En la película Gattaca de 1990, la sociedad se divide en clases genéticas,
porque las clínicas de fertilidad venden mejoras a sus clientes.
No quisimos...
Digo, las enfermedades, sí, pero...
Claro, simplemente nos preguntábamos si...
Si es bueno dejar algunas cosas al azar.
Quieren darle a su hijo el mejor comienzo posible.
Créanme, ya tenemos suficientes imperfecciones.
Cuando vi esa película,
era pura ciencia ficción.
Sorprende que ahora estemos en la antesala de que sea una posibilidad real.
Y eso plantea una de las amenazas éticas más profundas en la genética,
o como se conoce, "bebés de diseño".
Bebés de diseño.
Los padres eligen el color de ojos, la inteligencia y la altura.
Imagina si pudiera elegir a los niños que podrían ir a la NBA.
Allí es cuando las personas se dejan llevar.
Algunos rasgos son relativamente sencillos como el color de ojos, pecas, y esto es cierto, cuán pegajosa será la cera de oreja,
pero la inteligencia, altura, y habilidad atlética
son rasgos complejos.
Son en parte naturales y en parte fomentados,
y la parte que es natural implica cientos,
incluso miles de puntos en el genoma
que interactúan de maneras que no entendemos.
Lo que los vuelve malos objetivos para algo como CRISPR.
MALOS OBJETIVOS PARA CRISPR
Si los gobiernos aprueban la ingeniería de línea germinal,
comenzaría evitando la transmisión
de enfermedades causadas por un solo gen.
Pero el caso es que la mayoría de las personas con esos genes
ya conocen una forma de hacerlo sin modificar cualquier ADN.
Por lo que el camino más corto a los bebés de diseño no es la ingeniería genética,
sino la selección de genes.
Las personas que saben que portan una enfermedad genética han tenido esta opción llamada diagnóstico genético preimplantacional.
Es un trabalenguas, así que lo llaman DGP.
Cuando lo describo,
la mayoría de las personas creen que es ciencia ficción,
pero en realidad ha existido desde hace más de 27 años.
En el DGP,
una clínica de fertilidad remueve las células del embrión creado por FIV
y examina el ADN en busca de enfermedades genéticas.
Luego, seleccionan el embrión sin la enfermedad
para implantarlo en una mujer.
Pero esa tecnología también se ha usado para buscar genes
que aumenten el riesgo de una enfermedad, pero no la garantizan.
y para buscar otros rasgos,
como el sexo de un embrión,
o el color de sus ojos.
A medida que avance la tecnología,
será posible obtener un informe genómico completo
por sus embriones,
parecido al que se recibe al enviar la saliva
a una empresa genómica personal.
Y para los rasgos complejos, como la inteligencia, altura o diabetes,
tal vez no podamos modificarlos directamente,
pero podríamos predecirlos...
...hasta cierto punto.
No creo que alguna vez podamos decir honestamente
que este embrión recibirá un puntaje de 1450 en una prueba estandarizada.
Pero daremos un 60 % de probabilidad de que estará en la primera mitad,
13 % de probabilidad de estar en el primer 10 %.
Estas predicciones se llaman puntajes poligénicos
y se basan en correlaciones estadísticas
de todo el genoma.
La mayoría son muy precisos,
así que permanecen en el área de investigación académica.
Pero mejoran con más datos.
Ahora una empresa llamada Genomic Prediction
dice que pronto será la primera en ofrecer pruebas poligénicas
a las clínicas de fertilidad.
Su primer ejecutivo ha dicho que se inspiró en la película Gattaca.
Las leyes estadounidenses
no prohíben que una clínica utilice una predicción de rasgo genético.
Sea verdad o no en el futuro,
cuando las personas comiencen a usar esto para seleccionar a bebés
por razones que otros crean equivocadas,
eso será una lucha política muy interesante de ver.
Pero aún hablamos de un número pequeño de personas,
porque la FIV es difícil.
El problema con la FIV ahora mismo,
que justifica un 90 % del costo y un 99 % de incomodidad y riesgo,
es recoger el óvulo.
Pero él predice que al final podremos
cultivar óvulos humanos en un laboratorio a partir de células cutáneas
y usarlos para crear docenas de embriones.
Parece ciencia ficción.
Lo es si eres una persona.
Pero no si eres un ratón.
Se hace en ratones, tanto los óvulos como el esperma,
y han nacido bebés ratones saludables.
Si funciona en humanos, y es una gran condición,
la FIV se volverá mucho más fácil, y la selección de genes más avanzada.
Si se agrega la ingeniería genética al proceso,
puede verse cómo la industria de la fertilidad
podría guiar el futuro de la evolución humana.
Pero no hay que especular sobre un futuro distante
para saber cómo la revolución genómica podría cambiarnos.
En 1994, el Dr. John Wasmuth halló un gen para la acondroplasia.
Muchos padres con enanismo se asustaron,
porque pensamos que era,
y de muchas formas aún podría serlo, el primer paso para erradicar nuestro tipo de enanismo.
Las tecnologías genéticas puede reducir el rango de la variación humana.
Ya hemos visto cómo las elecciones sobre las pruebas prenatales
pueden cambiar poblaciones enteras.
Ahora hay solo 918 chicas
por cada mil chicos en el país.
En Islandia, el síndrome de Down está al borde de ser erradicado
y se debe en gran parte al uso propagado de pruebas genéticas.
¿Realmente no hay lugar en el mundo...
...para nosotros?
Es una conversación dura. Digo, yo apoyo el aborto...
...y debo aceptar el hecho de que para mí,
ser una mujer que apoya el aborto y tener una discapacidad significa...
...que debo aceptar el hecho de que mujeres sin discapacidad...
...vean un feto como yo como inaceptable.
Y ya que el acceso desigual a la salud es una realidad en nuestro mundo,
nos arriesgamos a darle a los adinerados una ventaja genética adicional.
No estará disponible para todos en el mundo.
Solo las personas adineradas podrían acceder a esto.
Los niños ricos ya son entre 10-15 % más saludables que los pobres.
La diferencia no es enorme,
pero no quisiera sumar otros 10-15 %.
Y hemos visto cuán fácil podemos ser presa
de respuestas sencillas a problemas complejos
cuando se disfrazan con el lenguaje de la ciencia.
La Ley de Inmigración estadounidense de la década de 1920,
se basó en una premisa científica errónea
que indicaba que los genes de los países nórdicos eran superiores.
Ni siquiera necesita ser verdad.
La ingeniería genética no tiene que funcionar para tener efectos sociales.
La ingeniería genética da la oportunidad de reducir mucho el sufrimiento humano.
Por eso los riesgos son tan altos.
Mi mayor temor es que veremos el uso de la ingeniería genética adelantándose.
Quiero decir, un uso que lastime,
que genere un retroceso contra la tecnología
que creo que realmente tiene el potencial de ser increíblemente positiva
y tener un efecto real en la sociedad.
A menos que tengamos una guerra nuclear, o que el mundo termine,
usaremos más y más la genética en la reproducción humana,
lo que tendrá consecuencias.
Pero hago mi trabajo con la esperanza de que si pensamos en estas cosas,
nos preocupamos, las hablamos lo suficiente por adelantado,
será menos probable que nos equivoquemos.